segunda-feira, 18 de Maio de 2009

Sindrome Marshall-Smith

A síndrome de Marshall-Smith (MSS) é uma doença infantil bastante rara em que se verificam características faciais específicas, problemas respiratórios, maturação óssea avançada para a idade da criança (por exemplo, em 1993, verificou-se que um recém-nascido com MSS tinha a “idade óssea” de uma criança de três anos).
O seguinte vídeo mostra crianças portadores desta doença, através do programa para angariar fundos para a investigação "MSS precisam de STARS" (estrelas): Social acceptance (aceitação social), Treatment (tratamento), Awareness (sensibilização), Research (investigação), Sponsors (patrocinadores).


segunda-feira, 11 de Maio de 2009

"Homem-árvore"

O seguinte vídeo mostra Dede, o "homem-árvore" após a cirurgia.

Revista "ÓRFÃS"

Para um maior aprofundamento do tema, o Grupo Raríssimas está a trabalhar na revista "Órfãs", a qual concebe maior e mais detalhada informação sobre várias doenças raras, bem como as respectivas gravidades clínicas.

quarta-feira, 25 de Março de 2009

"Morrer de Susto"

A hiperbólica expressão "morrer de susto", infelizmente é uma realidade para Jennifer Lloyd. A inglesa de 10 anos tem uma doença raríssima: ela é uma das seis pessoas que já foram diagnosticadas com o mal no mundo. Trata-se da síndrome poliglandular de Addison. Por outras palavras: Jennifer fica doente sempre que é submetida a uma situação de medo, surpresa ou choque. Dependendo da situação, a doença pode levá-la à morte.
Jennifer não produz adrenalina em resposta a uma situação alarmante ou a qualquer forma de stress físico ou psicológico. Em vez disso, o corpo entra em choque e seus órgãos podem entrar em falência.

Quando está a assistir TV, a menina é monitorada o tempo todo pelos pais. Quando percebem que o programa encaminha para uma situação de risco para a filha, elas retiram-na da frente do aparelho.
Descoberta em 1855 pelo médico Thomas Addison, a doença afectava o presidente dos EUA John F. Kennedy.

DOENÇA DE CHAGAS

A doença de chagas é assim denominada em homenagem ao médico brasileiro que a descobriu, Dr. Carlos Justiniano Ribeiro das Chagas.

Foi descoberto em 1909, quando Carlos Chagas realizava uma campanha contra a malária que atingia operários que trabalhavam na construção de um trecho da Estrada de Ferro Central do Brasil, na região norte do Estado de Minas Gerais. Carlos Chagas, descreveu o agente etiológico, o transmissor e o modo de transmissão da doença.

Esta doença é uma doença transmissível, causada por um parasita do género Trypanosoma e transmitida principalmente através do "barbeiro". É conhecido também por: chupança, chupão, fincão, bicudo, procotó,etc.

O agente causador é um protozoário denominado Trypanosoma cruzi. No homem e nos animais, encontra-se no sangue periférico e nas fibras musculares, especialmente as cardíacas e digestivas: no insecto transmissor, vive no tubo digestivo.

Ciclo da Doença de Chagas




O seguinte vídeo descreve o processo de transmissão da doença:



Febre, mal estar, falta de apetite, dor ganglionar, inchaço ocular e aumento do fígado e baço são alguns sintomas que podem aparecer inicialmente (fase aguda), embora existam casos em que a doença se apresenta de forma assintomática.

Em quadro crónico, o mal de Chagas pode destruir a musculatura dos órgãos atingidos, provocando o aumento destes, de forma irreversível.



O diagnóstico é feito via exame de sangue e consiste na busca do parasita no material colectado. O tratamento, visando a eliminação dos parasitas, é satisfatório apenas no estágio inicial da doença, quando o tripanossoma ainda está no sangue. Na fase crônica, a terapêutica se direciona para o controle de sintomas, evitando maiores complicações.

O controle populacional do barbeiro é a melhor forma de prevenir a doença de Chagas.

Homem com doença rara tem ossos em vez de músculos

Uma estranha doença genética sem cura levou a que um chileno de 44 anos visse os seus tecidos musculares transformados progressivamente em ossos.

Carlos Olea, conhecido pelos seus vizinhos como o "homem de pedra", padece desde que nasceu de fibrodisplasia ossificante progressiva, uma rara doença que destruiu os seus músculos e articulações e o impede quase de se movimentar.



"Sinto qualquer coisa, qualquer coisa por dentro, como se os nervos estivessem duros", descreveu, com dificuldade, Carlos Olea, que vive com os pais numa casa de campo, em Tunca de Arriba, na região de O' Higgins.

Diariamente, os pais de Carlos atam, com uma larga correia de couro, o filho junto à porta de casa para que possa ver o campo enquanto come com o auxílio de varetas.

São também as varetas que lhe permitem gozar o seu único prazer: fumar.

Carlos, que só consegue pestanejar e mexer alguns dedos dos seus pés e mãos, consegue fumar quando é colocado um cigarro na ponta de uma vareta com uma abertura numa das extremidades.

De acordo com a chefe da Unidade de Genética do Hospital Clínico da Universidade do Chile, Silvia Castillo, o gene que causa a doença de Olea, que não sabe ler nem escrever e é filho de pais sãos, encontra-se no cromossoma 2 e foi descoberto há três anos.


in Visão, 18 de Março de 2009

quarta-feira, 18 de Março de 2009

Rede de Federações Europeias de Doenças Raras


Neste momento, 25 federações europeias de doenças raras específicas são membros da EURORDIS e outras mais - federações informais ou a dar os primeiros passos - estão actualmente envolvidas em actividades da EURORDIS. A sua importância e o seu número crescente implicam uma melhor coordenação.

Por essa razão, a EURORDIS decidiu criar uma Rede de Federações Europeias de Doenças Raras seguindo o modelo já existente e bastante bem-sucedido do Conselho das Alianças Nacionais (CAN). Enquanto os membros do CAN organizam actividades por país, e se preocupam com questões como os Planos Nacionais para as Doenças Raras, os membros da Rede de Federações Europeias de Doenças Raras estão organizados por doenças e irão trabalhar em iniciativas como as Redes Europeias de Referência. As duas redes são complementares e irão aumentar a capacidade da EURORDIS de chegar aos grupos locais de doentes de modo a construir um movimento pan-europeu mais vigoroso de pessoas com doenças raras.

«Ainda que as alianças nacionais sejam bastante eficazes a representar as doenças raras em questões abrangentes, a principal mais-valia das federações europeias advém do facto de elas permitirem que as pessoas afectadas pela mesma doença possam comunicar e aprender umas com as outras», refere Rainald von Gizycki, um representante da Retina Europe. «Além disso, elas podem garantir a massa crítica necessária para conseguir os recursos que os grupos nacionais, mais pequenos e disseminados, não conseguem obter.»



De facto, a criação desta rede vem mesmo na altura certa, uma vez que neste momento as Redes Europeias de Referência de Centros Especializados estão a ser objecto de especial atenção por parte dos responsáveis pela elaboração das políticas de saúde pública, tanto a nível europeu como dos Estados-Membros. «As primeiras Redes Europeias de Referência de Centros Especializados constituem uma interessante abordagem experimental que irá ajudar a definir os padrões e as práticas», afirma François Houÿez, responsável da EURORDIS pela Política de Saúde. «A nova rede para as federações de doenças raras irá servir como um fórum para colaborar activamente com as já existentes e com as que vierem a ser criadas.»

É de esperar que esta nova Rede também venha a aumentar a capacidade da EURORDIS em chegar aos grupos locais de doentes dos novos e dos futuros Estados-Membros. «Cada vez mais grupos de doentes da Bulgária e da Roménia se mostram interessados em usar as plataformas europeias para fazer ouvir a sua voz», afirma Anja Helm, responsável da EURORDIS pelas Relações com as Associações de Doentes.

A rede europeia de Federações irá ser dirigida por um Conselho constituído por representantes de cada federação de doenças específicas. O Conselho irá ter a sua primeira reunião na véspera do Encontro Anual de Associados em Atenas, no próximo mês de Maio. Esta reunião irá marcar o lançamento oficial da rede e irá constituir uma oportunidade única para que os activistas ligados a cada uma das doenças a nível europeu se encontrem e comecem a trabalhar juntos. «É com prazer e entusiasmo que encaro a minha participação no Conselho», refere Rainald von Gizycki. «É com expectativa que aguardo o momento de me encontrar com os representantes de outras federações de doenças específicas de modo a perceber de que forma é que estas se organizam, que subgrupos da doença é que decidiram incluir nas suas federações e que contactos é que já estabeleceram com investigadores na área da doença que representam.»



«As federações europeias têm mais peso do que os grupos locais de doentes quando se trata de fazer ouvir a voz dos doentes em Bruxelas e noutras plataformas de elaboração de políticas», explica Anja Helm. «Se, para além disso, fizerem parte de uma rede europeia de federações, irão com isso aumentar a probabilidade de serem ouvidas pelas instituições europeias.»